Муур дахь Pelger-Huët гажиг

2024 Зохиолч: Daisy Haig | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 03:11

Пелгер-Хуэтийн гажиг нь нейтрофилууд нь гипотемегизаци хийдэг удамшлын эмгэг юм (өөрөөр хэлбэл эсийн цөм нь зөвхөн хоёр дэлбээтэй эсвэл огт байхгүй). Ихэнх тохиолдолд энэ бол гэрийн богино өмдний мууранд нөлөөлдөг хоргүй эмгэг юм.

Шинж тэмдэг ба төрөл

Энэхүү хоргүй согогийг гетерозигот ба гомозигот гэсэн хоёр төрөл байдаг. Гетерозигот хувилбар нь илүү түгээмэл бөгөөд муурны боловсорч гүйцсэн нейтрофил нь тууз (бага зэрэг боловсорч гүйцээгүй нейтрофил) ба метамиелоцит (мөхлөгт лейкоцитын өмнөх үеийнх) -тэй төстэй тул хүлээн зөвшөөрдөг. Гетерозигот гажиг нь дархлал хомсдол, халдвар авах хандлагатай, лейкоцит (лейкоцит) -ийн үйл ажиллагааны гажигтай холбоогүй юм. Эсрэгээрээ гомозигот гажиг нь умайд ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг. Амьд үлдсэн мууранд будсан цусны түрхэц дээр дугуй, зууван бөөм бүхий лейкоцитууд байж болно.

Нэг үхсэн төрсөн гомозигот зулзагад араг ясны гажиг, мөгөөрсний хэвийн бус хөгжил бүртгэгдсэн; Гэсэн хэдий ч Пелгер-Хуэтийн гажигтай шууд холбоо нь батлагдаагүй байна.

Шалтгаан

Хязгаарлагдмал үржлийн судалгаагаар муурны аномалийг аутосомын (хүйстэй холбоогүй) давамгайлсан хэлбэрээр дамжуулж болно.

Оношлогоо

Ихэнх тохиолдолд малын эмч нар ердийн цусны шинжилгээ хийлгэх явцад таны мууранд тохиолддог гажигийг санамсаргүй байдлаар илрүүлдэг. Будсан цусны т рхэц дээр нейтрофил, эозинофил, базофил, моноцитын цөмийн гипосегтаци харагдах бөгөөд эсийн цөм нь зөвхөн хоёр дэлбээтэй эсвэл огт байхгүй. Өвчний удамшлын шинж чанарыг эцэг эх, ах эгч нарын цусны түрхэцийн шинжилгээгээр илрүүлдэг.

Эмчилгээ

Пелгер-Хуэтийн гажигтай холбоотой эмнэлзүйн өвчин байдаг тул эмчилгээ хийх шаардлагагүй.

Амьдрал ба менежмент

Хэрэв үржлийн асуудал санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө өгөх нь ирээдүй хойч үеийнхний шинж чанарыг арилгахад тусална.