Муур дахь мукополисахаридоз

2024 Зохиолч: Daisy Haig | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 03:11

Муур дахь лизомын ферментийн дутагдлын улмаас метаболизмын эмгэг

Мукополисахаридоз бол лизосомын ферментийн үйл ажиллагааны алдагдалаас болж GAG (гликозаминогликан, эсвэл мукополисахарид) хуримтлагдах шинж чанартай бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ бол яс, мөгөөрс, арьс, шөрмөс, эвэрлэг бүрхэвч, үе мөчний тослох үүрэгтэй шингэнийг бий болгоход тусалдаг мукополисахарид юм.

Дотоодын богино өмд, сиамын муурнууд нь мукополисахаридозд өртөмтгий байдаг.

Шинж тэмдэг ба төрөл

• Одой үзэл
• Ясны хүнд өвчин
• Үе мөчний дегенератив өвчин (DJD), үүнд түнхний үений хэсэгчилсэн мултрал орно
• Нүүрний бүтцийн гажиг
• Элэг томорсон
• Нүд бүрхэг

Шалтгаан

Мукополисахаридоз бол генетикийн гажиг юм. Гэсэн хэдий ч цус ойртох нь эрсдлийг нэмэгдүүлдэг, ялангуяа согогтой ген гэр бүлд байдаг бол.

Оношлогоо

Та шинж тэмдгийн эхлэл, шинж чанарыг багтаасан муурны эрүүл мэндийн талаархи бүрэн түүхийг өгөх хэрэгтэй. Үүний дараа тэрээр бие махбодийн бүрэн үзлэг хийхээс гадна биохимийн танилцуулга, шээсний шинжилгээ, цусны бүрэн шинжилгээ (CBC) хийх болно. Эдгээр туршилтаар нейтрофил ба моноцит (цагаан лейкоцитын төрөл) дотор шинж чанар бүхий мөхлөгүүд байгаа зэрэг анхан шатны оношлогооны талаархи үнэ цэнэтэй мэдээллийг илрүүлж болно. Таны гэрийн тэжээвэр амьтны эмч бусад шинжилгээ, шинжилгээнд хамрагдахын тулд биеийн бусад хэсэг, эд эрхтэн, жишээ нь элэг, ясны чөмөг, үе мөч, тунгалгийн булчирхайгаас дээж авах болно.

Гэхдээ тодорхой оношийг ихэвчлэн цус эсвэл элэгний лизосомын ферментийн түвшинг хэмжих замаар хийдэг. Үүний зэрэгцээ ясны рентген шинжилгээгээр ясны нягтрал буурч, яс ба үе мөчний бусад гажиг илэрнэ.

Эмчилгээ

Хэрэв ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс ажилбарыг бага наснаас нь хийлгэсэн бол муур "хэвийн хэмжээнд" амьдрах чадвартай байх магадлалтай. Гэсэн хэдий ч энэхүү эмчилгээ нь үнэтэй, амь насанд аюултай бөгөөд нас бие гүйцэхэд тийм ч их тустай байдаггүй. Мөн чөмөг шилжүүлэн суулгахад эрүүл донор шаардлагатай.

Фермент орлуулах эмчилгээ нь мукополисахаридозтой мууранд үр дүнтэй байдаг боловч энэ нь бас үнэтэй арга хэрэгсэл бөгөөд амьтанд төдийлөн ашиглагдаагүй байна. Үүний зэрэгцээ генийн эмчилгээ нь эмчилгээний үр дүнтэй арга гэж үздэг бөгөөд хүн, амьтанд эмчилгээний үнэлгээ хийдэг.

Амьдрал ба менежмент

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгуулсан муурнуудын ерөнхий таамаглал ихэвчлэн сайн байдаг. Гэсэн хэдий ч муур хөгшрөх тусам хооллоход бэрхшээлтэй болох зэрэг янз бүрийн асуудалд нэрвэгдэх болно. Тиймээс тэд илүү зөөлөн бөгөөд амархан амттай хоол хүнс шаардагдана. Мукополисахаридозтой муур нь халдвар авах магадлал өндөр тул антибиотик эмчилгээ шаардагдана.

Энэ бүлгийн эмгэгийн генетикийн шинж чанараас шалтгаалан таны малын эмч мукополисахаридозтой үржлийн муурны эсрэг зөвлөж байна.