Нохой дахь мукополисахаридоз

2024 Зохиолч: Daisy Haig | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 03:11

Нохойны лизомын ферментийн дутагдлын улмаас бодисын солилцооны эмгэг

Мукополисахаридоз бол лизосомын ферментийн үйл ажиллагааны алдагдалаас болж GAG (гликозаминогликан, эсвэл мукополисахарид) хуримтлагдах шинж чанартай бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ бол яс, мөгөөрс, арьс, шөрмөс, эвэрлэг бүрхэвч, үе мөчний тослох үүрэгтэй шингэнийг бий болгоход тусалдаг мукополисахарид юм.

Плот нохой, Лабрадор татагч, утас үстэй даунд, Хантавэй (хонь) нохой, бяцхан пинчер, бяцхан шнаузер, Уэльсийн коргис, холимог үүлдэр, герман хоньчид нь мукополисахаридозын өвчинд нэрвэгддэг.

Шинж тэмдэг ба төрөл

Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг нь ферментийн дутагдал, хадгалагдсан GAG-ийн төрөл, хадгалалт үүссэн эдээс хамаарна. Илүү нийтлэг зарим нь орно.

• Одой үзэл
• Ясны хүнд өвчин
• Үе мөчний дегенератив өвчин (DJD), үүнд түнхний үений хэсэгчилсэн мултрал орно
• Нүүрний бүтцийн гажиг
• Элэг томорсон
• Томорсон хэл
• Нүд бүрхэг

Шалтгаан

Мукополисахаридоз бол генетикийн гажиг юм. Гэсэн хэдий ч цус ойртох нь эрсдлийг нэмэгдүүлдэг, ялангуяа согогтой ген гэр бүлд байдаг бол.

Оношлогоо

Нохойны эрүүл мэндийн талаархи түүх, түүний шинж тэмдгийн эхлэл, шинж чанарыг малын эмчдээ өгөх хэрэгтэй. Үүний дараа тэрээр бие махбодийн бүрэн үзлэг, биохимийн танилцуулга, шээсний шинжилгээ, цусны бүрэн шинжилгээ (CBC) -ийг хийх болно. Эдгээр туршилтаар нейтрофил ба моноцит (цагаан лейкоцитын төрөл) дотор шинж чанар бүхий мөхлөгүүд байгаа зэрэг анхан шатны оношлогооны талаархи үнэ цэнэтэй мэдээллийг илрүүлж болно. Таны гэрийн тэжээвэр амьтны эмч бусад шинжилгээ, шинжилгээнд хамрагдахын тулд биеийн бусад хэсэг, эд эрхтэн, жишээ нь элэг, ясны чөмөг, үе мөч, тунгалгийн булчирхайгаас дээж авах болно.

Гэхдээ тодорхой оношийг ихэвчлэн цус эсвэл элэгний лизосомын ферментийн түвшинг хэмжих замаар хийдэг. Үүний зэрэгцээ ясны рентген шинжилгээгээр ясны нягтрал буурч, яс ба үе мөчний бусад гажиг илэрнэ.

Эмчилгээ

Хэрэв ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс ажилбарыг бага наснаас нь хийвэл нохой "хэвийн хэмжээнд" амьдрах боломжтой байх магадлалтай. Гэсэн хэдий ч энэхүү эмчилгээ нь үнэтэй, амь насанд аюултай бөгөөд нас бие гүйцэхэд тийм ч их тустай байдаггүй. Мөн чөмөг шилжүүлэн суулгахад эрүүл донор шаардлагатай.

Фермент орлуулах эмчилгээ нь мукополисахаридозтой нохойд үр дүнтэй байдаг боловч энэ нь бас үнэтэй арга хэрэгсэл бөгөөд амьтанд төдийлөн ашиглагдаагүй байна. Үүний зэрэгцээ генийн эмчилгээ нь эмчилгээний үр дүнтэй арга гэж үздэг бөгөөд хүн, амьтанд эмчилгээний үнэлгээ хийдэг.

Амьдрал ба менежмент

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгуулсан нохдын ерөнхий прогноз нь ихэвчлэн сайн байдаг. Гэсэн хэдий ч нохой хөгшрөх тусам хооллоход бэрхшээлтэй болох зэрэг янз бүрийн асуудалд нэрвэгдэх болно. Тиймээс тэд илүү зөөлөн бөгөөд амархан амттай хоол хүнс шаардагдана. Мукополисахаридозтой нохой нь халдвар авах магадлал өндөр тул антибиотик эмчилгээ шаардагдана.

Энэ бүлгийн эмгэгийн генетикийн шинж чанараас шалтгаалан танай малын эмч мукополисахаридозтой үржлийн нохойноос эсрэг зөвлөж байна.