Нохой Дауны синдромтой байж болох уу? - Нохойн Дауны хам шинж - Дауны синдромын нохой

2024 Зохиолч: Daisy Haig | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 03:11

Jennifer Coates, DVM

Нохойны эргэн тойронд хангалттай цаг хугацаа өнгөрөөсөн хэн бүхэн нохой, хүний төрөл зүйл хоорондоо зохицож байгааг ойлгодог. Форрест Гампыг өөрөөр хэлбэл бид “вандуй, лууван шиг хамт явдаг”. Хүн нохойн түншлэлийг төгс төгөлдөр болгодог зүйл бол бидний ижил төстэй ба ялгаатай талуудын өвөрмөц хослол юм.

Гэхдээ заримдаа бидний ижил төстэй байдал нь нохой, хүмүүст хоёуланд нь тохиолддог өвчин шиг харанхуй талтай байдаг. Эдгээрт зарим төрлийн хорт хавдар, чихрийн шижин, эпилепси, зүрхний түгжрэл зэрэг багтана. Дауны синдром бол хүмүүсийн дунд түгээмэл тохиолддог хромосомын гажиг юм. Угаасаа дагадаг асуулт бол "Нохой Дауны синдромтой байж болох уу?"

Дауны синдром гэж юу вэ?

Гэсэн асуултанд хариулахын тулд бид Дауны синдром гэж юу болохыг ойлгох хэрэгтэй. Дауны Үндэсний Синдромын Нийгэмлэгээс сайн тайлбарыг өгч байна.

Хүний биеийн бүх эсэд генетикийн материалыг генд хадгалдаг цөм байдаг. Генүүд бидний удамшлын бүх шинж чанарыг хариуцдаг кодыг агуулдаг бөгөөд хромосом гэж нэрлэгддэг саваа шиг бүтэцтэй хамт бүлэглэдэг. Ерөнхийдөө эс бүрийн цөм нь 23 хос хромосом агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн тэн хагас нь эцэг эхээс удамшдаг. Дауны синдром нь хувь хүнд 21-р хромосомын бүрэн буюу хэсэгчлэн нэмэлт хуулбар байх үед тохиолддог.

Дауны синдромын шинж тэмдэг юу вэ?

Энэхүү нэмэлт генетикийн материал байгаа нь өргөн хүрээний нөлөөтэй байж болно. Дауны синдромтой хүмүүс оюуны бэрхшээлтэй байдаг боловч энэ нь хувь хүмүүсийн хооронд харилцан адилгүй байдаг. АНУ-ын Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвөөс (CDC) мэдээлснээр Дауны синдромын нийтлэг физик шинж чанаруудад дараахь зүйлс орно.

- Хавтгай нүүр, ялангуяа хамрын гүүр

- Бүйлс хэлбэртэй налуу нүд

- Богино хүзүү

- Жижиг чих

- Амнаас гарах хандлагатай хэл

- Нүдний цахилдаг (өнгөт хэсэг) дээрх жижиг цагаан толбо

- Жижиг гар, хөл

- Гарын алган дээрх нэг мөр (алганы үрчлээс)

- Заримдаа эрхий хуруугаараа муруйдаг жижиг ягаан хуруу

- Булчингийн сулрал эсвэл үе мөчний сулрал

- Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн хувьд өндөр намхан

Дауны синдромтой хүмүүс эрүүл мэндийн асуудалтай байж болно. CDC нь эдгээрийг хамгийн түгээмэл гэж мэдээлдэг.

- Сонсголын бэрхшээл (Дауны синдромтой хүмүүсийн 75 хүртэлх хувь нь өртөж болзошгүй)

- Унтах үед хүний амьсгал түр зуур зогсох нөхцөл болох нойрны түгжрэл (50-75% хооронд)

- Чихний халдвар (50-70% хооронд)

- Нүдний өвчин (60% хүртэл), нүдний шил, нүдний зовиур гэх мэт нүдний эмгэг

- Төрөх үеийн зүрхний гажиг (50%)

Нохой Дауны синдромтой байж болох уу?

Нохой Дауны синдромтой байж болох эсэхийг тодорхойлох нь асуултыг хэрхэн харахаас хамаарна. CDC-ийн тооцоогоор АНУ-д төрсөн 700 нярай тутмын нэг нь Дауны синдромтой байдаг. Нохойны талаар үүнтэй ижил зүйлийг хэлэх боломжгүй юм. Хэрэв Дауны синдром нохойд тохиолддог бол энэ нь илүү ховор үзэгдэл юм.

Генетикийн хувьд нохой, хүмүүс хоорондоо ижил төстэй олон шинжтэй боловч чухал ялгаа нь мэдээжийн хэрэг байдаг. Жишээлбэл, хүмүүс 23 багц хромосомтой бол нохой нь 39 байдаг тул 21-р хромосомыг бүхэлд нь буюу зарим хэсгийг нь хуулбарлах нь хоёр зүйлд өөр өөр нөлөө үзүүлэх болно. Эрдэмтэд Дауны синдромын судалгаанд генийн инженерчлэлтэй хулгануудыг амьтны загвар болгон ашиглаж байгаа нь сонирхолтой юм. Эдгээр хулганууд 16-р хромосомынхоо нэмэлт хэсгийг агуулдаг бөгөөд хүний хромосомд багтдаг 21 гентэй харьцуулах боломжтой ген агуулдаг. Үүний үр дүнд хүний Дауны синдромтой ижил төстэй шинж чанартай хулгана гарч ирдэг. Гэхдээ эдгээр нь байгалиас заяасан хулгана биш гэдгийг санаарай; тэд генетикийн хувьд боловсруулагдсан болно.

Нохойн Дауны синдромын тодорхойлолтыг өргөжүүлж, генетикийн давхардлыг дагалдуулж, Дауны синдромтой хүмүүсийн эмнэлзүйн гажигтай ижил төстэй эмнэлзүйн гажиг үүсгэдэг тул энэ өвчнийг нохойд тайлбарлаагүй болно. Гурван тайлбар хийх боломжтой:

- Эдгээр төрлийн хромосомын гажиг нь ихэвчлэн нохойд эрт үхэлд хүргэдэг.

- Дауны синдромтой нохойг танихад шаардлагатай генетикийн шинжилгээг хийдэггүй.

- Нөхцөл үнэхээр байхгүй.

Нохойд Дауны синдром шиг харагдах нөхцөл байдал

Нөгөөтэйгүүр, Дауны синдромтой эмнэлзүйн зарим ижил төстэй шинж чанартай нохойд төрөлхийн буюу хөгжлийн эмгэгийг тогтмол оношилж байдаг. Төрөлхийн гипотиреодизм бол сайн жишээ юм. Энэ нь төрөх болон амьдралын эхэн үед бамбай булчирхайн дааврын түвшин бага эсвэл огт байхгүйгээс үүдэлтэй бөгөөд дараахь зүйлсийн хослолыг бий болгодог.

- Удаан өсөлт нь эцэстээ жижиг биетэй болдог

- Өргөн толгой

- Том, цухуйсан хэл

- Богино мөч

- Хэвийн бус алхалт

- Булчингийн өнгө аяс тааруу

- Сэтгэцийн уйтгартай байдал

- Нүд, чихний нээлт удааширсан

- Шүдний дэлбэрэлт хойшлогдсон

Нохойд тохиолддог Дауны синдромтой андуурч болох бусад эмгэгүүд нь өнчин тархины одой байдал, төрөлхийн гидроцефалус, өсөлтийн дааврын дутагдал, портосистемийн шунт юм.

Хэрэв таны нохой Дауны синдром шиг өвчтэй байж магадгүй гэж бодож байгаа бол малын эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Тэрээр оношлогооны дараа зохих оношлогооны төлөвлөгөөг санал болгож, эмчилгээний зөвлөмжийг өгч болно.