Мал эмнэлгийн анагаах ухааны дэвшил - Торлог бүрхэвчийг эмчлэх генийн эмчилгээ

2024 Зохиолч: Daisy Haig | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 03:11

Би бараг 16 жилийн өмнө мал эмнэлгийн сургууль төгссөнөөс хойш их зүйл өөрчлөгдсөн. Бидний бараг хөндөөгүй нэг сэдэв бол генийн эмчилгээ байв. Талбай тэр үед дөнгөж нээгдэж байсан (ялангуяа мал эмнэлгийн эмэнд хамаатай байсан) тул амьтдын өвчтөнд генийн эмчилгээг амжилттай ашиглаж байгаа тухай судалгаа гарах бүртээ би суугаад анхаарлаа хандуулдаг. Яг ийм судалгаа саяхан Proceedings of the National Science Academy (PNAS) -д гарсан байна.

Эхлээд зарим суурь мэдээлэл …

Нүдний торлог бүрхэвчийн доройтол, харалган байдалд хүргэдэг удамшлын өвчин нохой, хүмүүст хоёуланд нь нөлөөлдөг. Мал эмнэлгийн анагаах ухаанд бид генетикийн гажигтай холбоотой зарим эмгэгийг олж тогтоосон хэдий ч нүдний торлогийн хатуурал (PRA) гэсэн нэр томъёоны дор бүгдийг нь нэгтгэх хандлагатай байдаг. PRA-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд нь ихэвчлэн Лабрадор татагч, пудель, кокер спаниель, колли, ирландын тогтоогч, дацунд, бяцхан шнаузер, акита, австралийн хоньчин, алтан авгай, самойед, эрэгчин, герман хоньчин нохой, Сибирийн нохой, Йоркширын терьер, Португалийн усны нохой, гэхдээ энэ байдал нь бусад үүлдэр, тэр ч байтугай мутацид нөлөөлдөг.

Нэрнээс нь харахад торлог бүрхэвчийн дэвшилтэт хатингаршил нь цаг хугацааны явцад торлог бүрхэвчийн үйл ажиллагааны чадвараа алдахад хүргэдэг нөхцөл юм. Нүдний торлог бүрхэвчинд (нүдний арын дотор талыг хамарсан эд эсийн давхарга) гэрэл тархинд очдог цахилгаан мэдрэлийн дохио болгон хувиргах үүрэгтэй фоторецепторууд байдаг. Торлог бүрхэвчинд хоёр төрлийн фоторецептор байдаг.

• Конус - үндсэндээ өнгөт хараатай холбоотой
• Саваа - хар ба цагаан, бага гэрэлтэй алсын хараатай холбоотой

Нохой PRA-тай бол түүний фоторецепторууд мууддаг. Ихэнхдээ саваа нь хамгийн түрүүнд явдаг тул нохой нь шөнийн харааны бэрхшээлтэй тулгардаг. Эцэст нь саваа ба боргоцой хоёулаа ихээхэн хэмжээгээр нөлөөлж, сохор бол үр дүн юм.

Нохойн PRA нь хүний нүдний торлог бүрхэвчийн өвчлөлд амьтны загвар болгон ашиглаж болно. Саяхны PNAS судалгаанд оролцсон эрдэмтэд хүмүүсийн генетикийн мутациас үүдэлтэй PRA өвчтэй нохойг ашигласан бөгөөд энэ нь хүмүүсийн X-холбосон ретинит пигментозтой холбоотой юм. Тодруулбал, алдаатай RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) генийг буруутгажээ.

Судлаачид вирусын эсрэг функциональ RPGR генийг PRA-тай нохойд өгсөн вирусыг оруулжээ. Вирусууд нохойнуудын нүдний торлог бүрхэвчийн эсүүдэд "халдварлаж", эдгээр функциональ генийг оруулжээ. Үүний үр дүнд торлог бүрхэвчийн эсүүд нохойн саваа, боргоцойноос дутуу уураг гаргаж чаддаг болсон.

Өмнө нь мөн ижил бүлгийн эрдэмтдийн хийсэн судалгааны үр дүнгээс харахад энэ төрлийн генийн эмчилгээ нь PRA-ийн үеэр маш эрт байгуулагдахад нэлээд үр дүнтэй байсан. Энэхүү шинэ судалгаа нь генийн эмчилгээ нь өвчний сүүл үе шатанд, саваа ба боргоцойны 50% ба түүнээс дээш хувийг алдсан бол нохойны алсын харааг хамгаалж, тэр ч байтугай сайжруулж болохыг олж тогтоосноос хойш илүү ирээдүйтэй болж байна. Судалгааны 2 жилийн хугацааны туршид үр өгөөж нь үргэлжлэв.

Генийн эмчилгээг энэ мэт эмнэлзүйн судалгаанаас гадуур хараахан хийх боломжгүй байгаа боловч судалгаа үргэлжлүүлбэл удахгүй энэ нь манай хоёр зүйлийн аль алинд нь ашиг тусаа өгөх болно.

Доктор Женнифер Коутс

Лавлагаа

Фоторецепторыг амжилттай баривчлах, хараа муудах нь нүдний торлог бүрхэвчийн генийн эмчилгээний цонхыг өвчний сүүл үе шатанд өргөжүүлдэг. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 оны 10-р сарын 27; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 оны 10-р сарын 12.