Муур дахь пируват киназын дутагдал

2024 Зохиолч: Daisy Haig | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 03:11

Пируват Киназа (PK) ферментийн дутагдал нь цусны улаан эсийн (RBC) метаболизмын чадварыг бууруулж улмаар цус багадалт болон бусад холбоотой бусад асуудлыг үүсгэдэг.

PK-ийн дутагдалд илүү өртөмтгий үүлдэрт Абиссин, Сомали, гэрийн богино өмдний муур багтана.

Шинж тэмдэг ба төрөл

• Цус багадалт
• Сул тал
• Булчингийн туралт
• Шарлалт (ховор)
• Цайвар салст бүрхэвч
• Зүрхний цохилт ихсэх (тахикарди)
• Ердийн дасгал хийх чадваргүй байдал

Шалтгаан

PK-ийн дутагдал нь ихэвчлэн төрөх үед олж авсан генетикийн гажигтай холбоотой байдаг.

Оношлогоо

Муурныхаа эрүүл мэндийн байдал, түүний шинж тэмдгийн эхлэл, шинж чанарыг багтаасан нарийн түүхийг малын эмчдээ өгөх шаардлагатай болно. Үүний дараа тэрээр бие махбодийн бүрэн үзлэг, биохимийн танилцуулга, шээсний шинжилгээ, цусны бүрэн шинжилгээ (CBC) -ийг хийх болно.

Цусны шинжилгээгээр ялтасын тоо нэмэгдсэнээс гадна лейкоцитууд (лейкоцитоз), хэвийн бус том, цайвар эритроцитууд (RBC) бүхий цус багадалт, хэвийн бус хэлбэрийн POCKILOCITES (poikilcytosis) гэж нэрлэгддэг RBC ба RBC-ийн өнгө (полихромази)). Үүний зэрэгцээ биохимийн танилцуулга нь цусан дахь төмрийн илүүдэл (гиперферреми), билирубин бага зэрэг нэмэгдэж, элэгний фермент бага зэрэг нэмэгдэж байгааг харуулж болно. Эцэст нь, шээсний шинжилгээгээр их хэмжээний билирубин илрэх магадлалтай.

Эмчилгээ

Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах нь PK-ийн дутагдалтай муурыг эмчлэх цорын ганц арга юм. Гэхдээ энэ эмчилгээ нь үнэтэй бөгөөд хүний амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Амьдрал ба менежмент

Чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэсэн муурны амьдрах хугацаа хэвийн байж болно. Харамсалтай нь эмчлэхгүй үлдсэн хүмүүс ихэвчлэн чөмөг, элэгний дутагдалаас болж дөрвөн насандаа үхэх болно. Эдгээр өвчтөнүүдийн ихэнх нь өвчний төгсгөлийн үе шатанд хүнд хэлбэрийн цус багадалт, хэвлийн хөндийд шингэн хуримтлагддаг (асцит).