Агуулгын хүснэгт:
Видео: Муур дахь гликогенийг хадгалах өвчин
2024 Зохиолч: Daisy Haig | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 03:11
Муур дахь гликогеноз
Гликоген хадгалах өвчин нь гликогеноз гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь янз бүрийн хэлбэрийн удамшлын ховор эмгэг бөгөөд бүгд бие махбод дахь гликогенийг метаболизмд оруулах үүрэгтэй ферментийн дутагдалтай эсвэл гажигтай үйл ажиллагаагаар тодорхойлогддог. Энэ нь хүний биед агуулагдах нүүрс ус хадгалах гол материал болох гликогенийн хэвийн бус хуримтлалд хүргэдэг бөгөөд энэ нь бодисын солилцооны хэрэгцээнд хэрэгцээтэй тул глюкоз болгон хувиргах замаар эсүүдэд богино хугацаанд энерги хадгалахад тусалдаг. Гликогенийг эд эсэд хуримтлуулснаар элэг, зүрх, бөөр зэрэг янз бүрийн эрхтэн томорч, үйл ажиллагаа нь хэвийн бус болдог.
Мууранд байдаг IV төрлийн ангиллыг Норвегийн Ойн үүлдэрт ажигладаг. Шинж тэмдгүүд нь таваас долоон сартайд илэрч болох ба зарим тохиолдолд өвчин хэвлийд илэрч, амьгүй төрөхөд хүргэдэг.
Шинж тэмдэг ба төрөл
Муурны хувьд гликогенийн IV хэлбэрийн өвчин Норвегийн Ойн мууранд илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн төрөхөөс өмнө үхэлд хүргэдэг. Хэрэв таны муур энэ өвчнийг даван туулж чадвал халуурах, булчин чичрэх, сулрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно.
Шалтгаан
Гликогенозын янз бүрийн хэлбэрүүд нь бүгд бие махбод дахь глюкоз-метаболизмд ордог ферментийн дутагдлын үр дүнд үүсдэг. Эдгээр төрлүүд нь тодорхой ферментийн дутагдалаар ялгагдана. Мууранд байдаг IV төрөл нь гликогений салаалсан ферментийн дутагдлаас үүсдэг.
Оношлогоо
Оношилгооны процедур нь тухайн өвчний шинж тэмдэг, сэжигтэй хэлбэрээс хамаарч өөр өөр байх болно. Эдийн ферментийн шинжилгээ, гликогенийн түвшинг тодорхойлох нь оношийг нарийн оношлох боломжтой. Бусад шинжилгээнд зүрхний цахилгаан гаралтын өөрчлөлтийг шалгахын тулд шээсний шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ, электрокардиографи (ЭКГ) орно.
Эмчилгээ
Тусламж үйлчилгээ нь оношлогдсон гликоген хадгалах өвчний хэлбэр, шинж тэмдгийн зэргээс шалтгаалан өөр өөр байдаг. Гипогликемийг хоолны дэглэмээр зохицуулах шаардлагатай бөгөөд нүүрс ус агуулсан хоолны дэглэмийн тогтмол хэсгийг хооллож байх хэрэгтэй.
Амьдрал ба менежмент
Оношлогоо хийсний дараа муурыг тасралтгүй хянаж, шаардлагатай бол гипогликемийн эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Гэсэн хэдий ч, хийх зүйл тийм ч их биш юм. Гликогеноз нь ихэнх амьтдын хувьд үхэлд хүргэдэг, эсвэл бие махбодийн аажмаар доройтсоноос болж устгадаг.
Урьдчилан сэргийлэх
Энэ нь удамшлын өвчин тул гликоген хадгалах өвчнийг үүсгэдэг амьтдыг үржүүлж, эцэг эх нь дахин үржүүлэх ёсгүй тул ирээдүйд тохиолдох магадлалаас зайлсхийх хэрэгтэй.
Зөвлөмж болгож буй:
Муур дахь гипертрофик кардиомиопати (HCM) - Муур дахь зүрхний өвчин
Гипертрофик кардиомиопати буюу HCM нь мууранд оношлогддог хамгийн түгээмэл зүрхний өвчин юм. Энэ бол зүрхний булчинд нөлөөлж, булчинг өтгөрүүлж, цусыг зүрх болон бусад хэсгээр шахахад үр дүнгүй болох өвчин юм
Муур дахь лизосомын хадгалалтын өвчин - Муур дахь генетикийн өвчин
Лизосомын хадгалалтын өвчин нь мууранд голчлон генетик шинж чанартай байдаг ба бодисын солилцооны үйл ажиллагааг гүйцэтгэхэд шаардлагатай ферментийн дутагдлаас болдог
Муур дахь Iris Bombe - Муур дахь нүд хавагнах - Муур дахь хойд синечиа
Iris bombe гэдэг нь муурны цахилдаг нүдний бусад бүтцэд наалдах нөхцөл болох синехиягаас үүдэлтэй нүдний хаван юм
Нохой дахь гликогенийг хадгалах өвчин
Гликогенийг хадгалах гликогенозын өвчин нь бие махбод дахь гликогенийг метаболизмд оруулах үүрэгтэй ферментийн дутагдалтай эсвэл гажигтай үйл ажиллагаагаар тодорхойлогддог. Энэ бол төрөл бүрийн төрөлхийн ховор удамшлын эмгэг бөгөөд бүгд нүүрсустөрөгчийн гол агууламж болох гликогенийг хуримтлуулахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь бодисын солилцооны хэрэгцээнд хэрэгцээтэй тул глюкоз болгон хувиргах замаар эсүүдэд богино хугацаанд энерги хадгалахад тусалдаг
Шувууд дахь төмрийг хадгалах өвчин
Аливаа хоол тэжээлийн тэнцвэргүй байдал нь таны гэрийн тэжээвэр амьтанд олон тооны эмгэг, эмгэг үүсгэдэг. Хэрэв цусан дахь төмрийн хэмжээ хэт их байвал шувууны үндсэн эрхтэнд хуримтлагддаг ба ерөнхийдөө төмрийн хадгалалтын өвчин гэж нэрлэдэг