Нохой дахь гликогенийг хадгалах өвчин

2024 Зохиолч: Daisy Haig | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 03:11

Нохой дахь гликогеноз

Гликоген хадгалах гликогенозын өвчин нь бие махбод дахь гликогенийг метаболизмд оруулах үүрэгтэй ферментийн дутагдалтай эсвэл гажигтай үйл ажиллагаагаар тодорхойлогддог. Энэ бол төрөл бүрийн төрөлхийн ховор тохиолддог удамшлын эмгэг бөгөөд бүгд нүүрсустөрөгчийн гол агууламж болох гликогенийг хуримтлуулахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь бодисын солилцооны хэрэгцээнд хэрэгцээтэй тул глюкоз болгон хувиргах замаар эсүүдэд богино хугацаанд энерги хадгалахад тусалдаг. Энэ эд эсэд хэвийн бус хуримтлагдах нь элэг, зүрх, бөөр зэрэг янз бүрийн эрхтнүүдийн томрол, үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэж болзошгүй юм.

Нохойд нөлөөлдөг гликогенозын дөрвөн төрөл байдаг бөгөөд зарим зүйл нь бусадтай харьцуулахад эдгээрийн заримд илүү мэдрэмтгий байдаг. Фон Жиеркийн өвчин гэгддэг I-a төрөл нь ихэвчлэн Мальтагийн гөлөгнүүдэд тохиолддог; Помпегийн өвчин II хэлбэр нь Лапланд нохойд тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн зургаан сартайгаас эхэлдэг; Cori-ийн өвчин III хэлбэр нь залуу эмэгтэй хоньчдод тохиолддог; ба VII төрөл нь хоёроос есөн насны Английн хаврын спаниелуудад нөлөөлдөг.

Шинж тэмдэг ба төрөл

I-a төрөл, ихэвчлэн Мальтагийн гөлөгнөөс олддог тул цэцэглэх чадваргүй болох, сэтгэцийн хямрал, цусан дахь сахарын хэмжээ буурах (гипогликеми гэж нэрлэгддэг өвчин), улмаар жаран нас хүрэхэд нас барах (эсвэл шинж тэмдгүүдээс зайлсхийхийн тулд эвтанази гэх мэт).

II төрөл, ихэвчлэн Лапланд нохойд байдаг бөгөөд бөөлжих, булчингийн аажмаар сулрах, зүрхний эмгэг өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Үхэл ихэвчлэн хоёр нас хүрэхээс өмнө тохиолддог.

III төрөл, ихэвчлэн Германы хоньчдод байдаг бөгөөд энэ нь сэтгэлийн хямрал, сул дорой байдал, ургах чадваргүй болох, бага зэргийн гипогликеми үүсгэдэг.

IV төрөл, Английн хаврын спаниелээс олддог нь цус задралын цус багадалт, цусны улаан эсүүд устаж үгүй болох, гемоглобинури, уургийн гемоглобин (хүчилтөрөгчийг бүх биеэр зөөхөд тусалдаг) өвчтөний шээсэнд хэвийн бус байдлаар төвлөрдөг.

Шалтгаан

Гликогенозын янз бүрийн хэлбэрүүд нь бүгд бие махбод дахь глюкоз-метаболизмд ордог ферментийн дутагдлын үр дүнд үүсдэг. Эдгээр төрлүүд нь тодорхой ферментийн дутагдалаар ялгагдана. Нохойд I-a төрөл нь глюкоз-6-фосфатазын дутагдал, II хэлбэр нь хүчил глюкозидазын дутагдал, III төрөл, амило-1 ба 6-глюкозидазын дутагдал, VII төрөл нь фосфофруктокиназын дутагдал зэргээс үүсдэг. Мууранд байдаг IV хэлбэр нь гликогений салаалсан ферментийн дутагдлын үр дүнд үүсдэг.

Оношлогоо

Оношилгооны процедур нь тухайн өвчний шинж тэмдэг, сэжигтэй хэлбэрээс хамаарч өөр өөр байх болно. Эдийн ферментийн шинжилгээ, гликогенийн түвшинг тодорхойлох нь оношийг нарийн оношлох боломжтой. Бусад шинжилгээнд зүрхний цахилгаан гаралтын өөрчлөлтийг шалгахын тулд шээсний шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ, электрокардиографи (ЭКГ) орно.

Эмчилгээ

Тусламж үйлчилгээ нь оношлогдсон гликоген хадгалах өвчний хэлбэр, шинж тэмдгийн зэргээс хамаарч өөр өөр байдаг. Нохойны I-a ба III төрлүүд нь цусан дахь сахарын хэмжээ багатай, хямралыг түргэн шуурхай зохицуулахын тулд судсаар (IV) декстроза хэрэглэх шаардлагатай болдог. Харамсалтай нь энэ нөхцлийг удаан хугацаанд удирдан зохион байгуулах нь үр дүнгүй юм. Үүнтэй холбоотой гипогликеми нь нүүрс ус агуулсан хоолны дэглэмийн тогтмол хэсгийг хооллох замаар хоолоор зохицуулагддаг.

Амьдрал ба менежмент

Оношлогоо хийсний дараа таны нохойг тасралтгүй хянаж, гипогликемийн эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Гэсэн хэдий ч энэ нөхцлийг өөрчлөхийн тулд хийх зүйл тийм ч их биш юм. Гликогеноз өвчнөөр шаналж буй ихэнх амьтдын биеийн эрүүл мэнд улам бүр доройтож байгаагаас болж устгадаг.

Урьдчилан сэргийлэх

Энэ нь удамшлын өвчин тул гликоген хадгалах өвчин үүсгэдэг амьтдыг үржүүлж болохгүй, мөн ийм өвчнөөр өвчилсөн эцэг эхчүүдийг дахин үржүүлж болохгүй тул ирээдүйд тохиолдох магадлалаас зайлсхийх хэрэгтэй.